El Centro de Bioquímica y Genética Clínica amplía su cartera de servicios para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras con mayor demanda

Fuente: MurciaSalud

http://www.murciasalud.es/noticias.php?op=ver&id=427132&idsec=66

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) del
Servicio Murciano de Salud (SMS) ha incorporado a su cartera de servicios una
nueva técnica que incluye el diagnóstico de las enfermedades raras
de mayor demanda en la Región de Murcia. Con la puesta en marcha del
panel de secuenciación masiva de 160 genes, el SMS avanza en el desarrollo
del Plan Integral de Enfermedades Raras.

El gerente del Servicio Murciano de Salud, Asensio López, visitó
esta semana el Centro de Bioquímica, donde recordó que mejorar
el diagnóstico y el asesoramiento genético, ampliar los ensayos
acreditados e incorporar a su cartera de servicios los análisis genéticos
para diagnóstico de enfermedades raras solicitados por los profesionales
del Servicio Murciano de Salud es uno de los objetivos contemplados en la línea
estratégica de prevención, detección precoz y diagnóstico
del Plan Integral de Enfermedades Raras impulsado por la Consejería de
Salud
.

La ampliación de la cartera de servicios a estas nuevas pruebas genómicas,
que ya ofrece el CBGC, proveerá de una mayor agilidad al diagnóstico
de la mayoría de las enfermedades genéticas que afectan a los
murcianos, disminuyendo notablemente los tiempos de espera. Por otro lado, su
abordaje dentro del propio hospital supondrá un importante ahorro económico
para el SMS.

La tecnología de secuenciación masiva significa un punto de inflexión
en el diagnóstico genético de las enfermedades raras, ya que aporta
un rendimiento diagnóstico muy superior a las técnicas tradicionales.
Una de las dificultades más significativas a las que se enfrentan las
personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias es conseguir un diagnóstico
correcto en un plazo de tiempo aceptable, lo que puede conllevar el empeoramiento
del paciente por no tener acceso a un abordaje terapéutico temprano y
a asesoramiento genético. La media de los diagnósticos se sitúa
en cinco años y uno de cada cinco pacientes afectados puede tardar hasta
diez años en obtenerlo.

Numerosos estudios han evidenciado que el uso de la técnica de secuenciación
masiva proporciona un mayor rendimiento diagnóstico con respecto a la
secuenciación convencional, puesto que permite el análisis de
un mayor número de genes y mutaciones en un solo proceso. Más
del 80 por ciento de las enfermedades genéticas se asocian a mutaciones
puntuales del ADN y la mayoría son de gran heterogeneidad, y de las 7.000
enfermedades raras que estima la Organización Mundial de la Salud, unas
5.000 pueden tener un diagnóstico genético.

El laboratorio de Genética Molecular del Centro de Bioquímica
y Genética Clínica ha implantado esta nueva tecnología
inicialmente para el diagnóstico genético de los síndromes
de cáncer hereditario, mediante el uso de este panel, y posteriormente
para el estudio de las Displasias Ectodérmicas, Fibrosis Quística
y Fiebre Mediterránea Familiar.

Durante el pasado año, los facultativos del centro, en cooperación
con la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría
del hospital Virgen de la Arrixaca, desarrollaron un panel que contiene los
genes de las enfermedades raras que con mayor frecuencia se solicitan y se externalizan
en la Región.

Personal cualificado

La normativa vigente establece que los análisis genéticos con
fines sanitarios deben vincularse al asesoramiento genético por personal
cualificado en laboratorios debidamente acreditados. La Región de Murcia
cuenta con médicos especialistas en la Sección de Genética
Médica que tienen un amplio conocimiento de la utilidad, indicación
e interpretación clínica de los resultados que generan los estudios.

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en
el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, procesó el pasado año
más de 24.000 pruebas para el estudio de anomalías cromosómicas,
de enfermedades hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares, según
la memoria anual de este centro. Su actividad ha aumentado en los últimos
años, pasando de casi 23.000 análisis genéticos en 2014
a 24.163 en 2017.

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