La II Jornada de Genética consolida a la Región como referente en diagnóstico e investigación de enfermedades raras
La Región de Murcia ha vuelto a situarse en el mapa de la innovación biomédica gracias a la celebración de las II Jornadas de Genética: Avances en Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Raras, organizadas por el Colegio Oficial de Biólogos de la Región (COBRM). El evento, que tuvo lugar los días 29 y 30 de abril en el Pabellón Docente Virgen de la Arrixaca, reunió a cerca de 300 profesionales genetistas, investigadores, estudiantes y asociaciones de pacientes. Dos intensos días de ponencias y debates donde se compartieron avances en diagnóstico genético, medicina genómica y terapias innovadoras, junto con el testimonio de los pacientes, consolidando a la Región como un referente nacional en este campo.
El encuentro fue inaugurado por el director general de Planificación, Farmacia e Investigación Sanitaria, Jesús Cañavate, quien destacó el liderazgo de la Región de Murcia en la investigación y prevención de enfermedades genéticas, gracias a iniciativas como el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), al Instituto Murciano de Investigación Biomédica (IMIB-Pascual Parrilla) y el trabajo pionero del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que este año celebra su 50 aniversario.
Cañavate subrayó la importancia de estas jornadas como «un espacio clave para el intercambio de conocimientos y experiencias en un ámbito fundamental para el presente y el futuro de la medicina genómica y de precisión», y reconoció el compromiso del colectivo de biólogos y científicos de la Región, cuyo trabajo ha transformado la manera de entender y tratar estas enfermedades.
Uno de los momentos más emotivos fue el testimonio de Mª Paz Bustos, madre de Gabriela, una niña diagnosticada con el síndrome de Huppke-Brendel, una enfermedad genética ultra rara. Su intervención puso rostro a los miles de casos que buscan respuestas en la ciencia y la colaboración.
Gracias a la iniciativa de su familia y al trabajo conjunto con el Dr. Victoriano Mulero, catedrático de Biología Celular en la Universidad de Murcia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), se ha desarrollado un modelo experimental de la enfermedad en pez cebra, lo que ha permitido identificar una diana terapéutica. Actualmente, el tratamiento está siendo validado en células de la propia Gabriela, en colaboración con el Dr. Francesc Palau (Hospital Sant Joan de Déu y Ciberer). Si los resultados son positivos, se iniciará el proceso para su uso clínico.
«El futuro de nuestras hijas depende de compartir datos y dejar de competir entre laboratorios», expresó su padre, José Ramón, visiblemente emocionado. Su mensaje de unidad y cooperación científica fue uno de los más aplaudidos.
Asimismo, se presentaron iniciativas y tecnologías emergentes como el cribado neonatal genómico, la secuenciación de tercera generación, el mapeo óptico, la validación funcional y modelos ‘avatar’ en peces y ratones para probar terapias. También se abordaron retos como la interpretación de variantes genéticas, la equidad en el acceso a tratamientos y la necesidad urgente de oficializar la especialidad de Genética Clínica en el sistema sanitario español.
La vicedecana del COBRM, Isabel López —también directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica— reivindicó el papel histórico de los biólogos en la creación de los primeros laboratorios y en el impulso de la genética clínica en España. «Sin los biólogos, esta disciplina no existiría como la conocemos», afirmó, pidiendo el reconocimiento oficial de esta especialidad, así como más apoyo a la formación, la investigación y el refuerzo de recursos humanos. La jornada fue organizada en colaboración con el grupo de investigación liderado por la Dra. María Luisa Cayuela del IMIB-Pascual Parrilla / FFIS y del Ciberer.
Fuente original: https://www.laopiniondemurcia.es/comunidad/2025/05/19/gabriela-amor-mueve-ciencia-117536726.html?utm_source=whatsapp&utm_medium=social&utm_campaign=btn-share
