I JORNADA DE GENÉTICA

FORMULARIO DE MATRÍCULA:

IMPORTANTE: AFORO COMPLETO.

- Ficha del curso: aquí

PRESENTACIÓN:
El objetivo de esta jornada es dar a conocer las técnicas actualizadas para el diagnóstico genético y genómico de las enfermedades genéticas, así como los ensayos funcionales y modelos utilizados en investigación para la confirmación de variantes patogénicas y la búsqueda de tratamientos para enfermedades raras en la Región de Murcia

COORDINACIÓN:
Dra. Isabel López Expósito. Directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Servicio Murciano de Salud y Vicedecana del Ilustre Colegio Oficial de Biólogos Región de Murcia
Dra. Mª Luisa Cayuela Fuentes. Investigadora del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
ORGANIZACIÓN:
Ilustre Colegio Oficial De Biólogos Región Murcia (COBRM), Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB)- Fundación para la Formación e Investigación Sanitaria (FFIS), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
DIRIGIDO A:
Profesionales del ámbito sanitario, investigadores y estudiantes de áreas de biociencias sanitarias y biomedicina y asociaciones de pacientes afectados por enfermedades raras.

SEDE: Biblioteca Regional de Murcia. Av. Juan Carlos I, 17, 30008 Murcia.

PROGRAMA:
Martes, 17 de octubre:
16.00: Inauguración. Dra. Dña. Isabel Ayala Vigueras, Directora Gerente del SMS. D. David Hernández Mateo, Decano del Ilustre Colegio Oficial de Biólogos de la RM. Dra. Dña. Ana Vanesa Valero Garcia, Vicerrectora de Formación Continua de la UMU. Dr. D. Pablo Ramírez Romero, Director del IMIB “Pascual Parrilla”.
16.30-17.00: Movimiento asociativo. D. Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras
17.00-17.40: Atención clínica al paciente en la consulta especializada de Genética Médica. Dra. Inés Hernando Acero. Jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo)
17.40-18.00: Abordaje del diagnóstico e investigación de las enfermedades genéticas en la Región de Murcia. Dra. Isabel López Expósito. Directora del CBGC
18.00-18.30: pausa-café
18.30-19.00: Programa de Cribado Neonatal en la Región de Murcia. Diagnóstico de enfermedades metabólicas. Dña. Inmaculada Gonzalez Gallego. Responsable del Laboratorio de Metabolopatias del CBGC
19.00h-19.30: Diagnóstico de anomalías cromosómicas: cariotipo y array. D. Juan Antonio Bafallíu Vidal. Responsable del laboratorio de Citogenética del CBGC

Miércoles, 18 de octubre:
16.00-16.30: Diagnóstico genómico. Tecnologías de secuenciación masiva. Clasificación e interpretación de variantes genéticas. Dr. Pablo Carbonell Meseguer /Dra. Liliana Galbis Martinez. Facultativos del Laboratorio de Genética Molecular del CBGC
16.30-17.00: Diagnóstico genético de las enfermedades de impronta. Dra. Mª Carmen Martinez Romero Facultativo del Laboratorio de Genética Molecular del CBGC
17.00h-17:30h: Ensayos funcionales para la identificación de nuevos genes o de variantes patogénicas en enfermedades raras. Dr. Victor Mulero Méndez/Dra. Diana García Moreno (UMU-IMIB-CIBERER).
17:30h-18:30: NETWORKING Asociaciones de pacientes/ clínicos/ investigadores. Café
18.30h-19.00h: Reposicionamiento de medicamentos y desarrollo de terapias avanzadas para enfermedades raras. Dra .Mª Luisa Cayuela Fuentes/Dra. Francisca Alcaraz Pérez (IMIB-CIBERER)
19.00h-19.40h: Mesa redonda “Unidos en la búsqueda de un futuro mejor". D. Casimiro Jiménez Guillén, Dr. Victor Mulero Méndez, Dña. Elena Mantilla Ruiz, Dra. Inés Hernando Acero, Dra. Isabel López Expósito. Modera: Dra. Mª Luisa Cayuela Fuentes.
19.40 h. Clausura. Dra. Dña. Eulalia Clemente Espinosa, decana de la Facultad de Biología de la UMU

SOLICITADO ACREDITACIÓN Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Región de Murcia.

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Límite hasta completar aforo (108 alumnos). Se dará prioridad a los profesionales sanitarios según categoría y por orden de inscripción.

LA INSCRIPCIÓN ES GRATUITA

Cualquier duda puedes escribirnos a info@cobrm.org